20-碳链裂解酶缺陷症是什么 常染色体隐性遗传性疾病是何意思

10岁的静静(化名)是一个活泼开朗、爱美的小姑娘，从小体质就好，基本没怎么去过医院，可在学校组织的体检中，静静的血压竟然高达180mmHg/140mmHg。

这可吓坏了静静的父母，立刻就带着孩子到河南省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。但检查结果却让静静的父母彻底傻眼了，从小就被当成女孩子抚养的静静竟然是男儿身。

原来静静患的是一种罕见病——17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症。这是一种由基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。

该病常出现高血压、低血钾;高血压的起病年龄往往较早且常为重度高血压，单使用降压药物难以使血压控制在正常范围之内;血钾较低往往会引发四肢无力。

男性发病表现为阴茎短小、尿道下裂或完全女性化外阴，出生后常被当做女婴抚养。在生长发育过程中，逐渐出现阴蒂肥大、疝气或腹股沟肿物(睾丸)等。到了青春期，缺乏胡须、腋毛及阴毛发育，无喉结和变声等。女性发病表现为原发性闭经和性幼稚，无乳房发育或乳房发育不良。

经过各科室专家讨论并征得静静一家人的同意，静静最终选择做女孩抚养，择期切除位于腹股沟部位的睾丸，并予以性激素替代治疗。

专家提醒，青少年若出现高血压、低血钾合并性发育延迟时，需高度警惕。对于“女性”患者应进一步明确是否为男性假两性畸形。

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